Morbus Pompe, haben Sie schon einmal davon gehört? Vielleicht kennen Sie den Film „Ausnahmezustand“ mit Harrison Ford und Brendan Fraser? Ein Vater (Brendan Fraser) gibt nicht auf um das Leben seiner Kinder zu retten.
Die Lebenserwartung beträgt bei dieser Erkrankung höchstens neun Jahre.
Diese Stoffwechselerkrankung ist erblich bedingt und manifestiert sich hauptsächlich in der Muskulatur. Momentan gibt es in Deutschland um die zweihundert diagnostizierte Patienten. Global werden zwischen Fünf- und Zehntausend geschätzt.
Die Krankheit kann sich in jedem Alter offenbaren, wobei sie bei Säuglingen meistens innerhalb des ersten Lebensjahr tödlich endet. Herzversagen aufgrund von Vergrößerung des Organs ist eine mögliche Folge. Der Verlauf der Erkrankung ist nicht vorhersehbar, auffälliges Symptom ist eine Muskelschwäche, Zwergfellentkräftung und der Skelettmuskulatur. Die Notwendigkeit einer Beatmung kann zur bitteren Realität werden. Es kann auch passieren, dass die Bewegung vollkommen eingeschränkt ist, es besteht jedoch kein Zusammenhang zwischen beiden Erscheinungen.
Die Ursache für diese Erkrankung ist ein genetischer Defekt, genauer gesagt, ein Defekt des Enzyms α-1,4-Glucosidase (ein Enzym, das Lysosomen langkettige Polysaccharide in Glucose abbaut). Durch diesen Fehler bleibt das Glykogen in den Muskelzellen gespeichert, zerstört die Lysosomen und danach die Muskelzellen.
Im Gegensatz zum Film ist für diese Krankheit eine Heilung noch nicht da. Die Therapien sind abwechslungsreich, Ernährung, Beatmung, Krankengymnastik. Im Jahre 2006 gelang es das fehlende Enzym hinzu zuführen. Wobei von Erfolgen nur bedingt gesprochen werden kann. Glücklicherweise wurden bei Säuglingen bemerkenswerte Ergebnisse verzeichnet. Dagegen gab es bei älteren Kindern weniger ermunternde Ergebnisse. Bei Jugendlichen gab es leider keine überzeugenden Resultate. Das Medikament wird 14-tägig als Infusion gereicht. Zurzeit wird an weiteren Therapien experimentiert.
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